Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
yeni dogan bebekte biotinidaz eksikliği, referans araligi ve kapsul formunda biotini kullanma sekli
Dr. bey; yeni dogan bebegimizden alinan topuk kaninda biotinidaz degeri sinirda cikti ve yeniden kan alinarak biotinidaz testi tekrarlandi. 3.9 degeri ciktigini soyleyen cocuk doktorumuz gnc 5000 mcg kapsul biotin sabah ve aksam bir kapsul olacak sekilde kullanmamizi bu ilaci hayat boyu kullanmasi gerektigini ve metabolizma dr. Ile gorusmemiz gerektigini belirtti. Oncelikle benim ve esimin hem ailelerimizde hemde kendimizde bilinen boyle bir hastalik yok. Bebegim bir aylikken ilaci almaya basladik. Acikcasi nasil bir hastalikla karsi karsiya oldugumuzu bilmiyoruz. Bu kan degerinin hangi duzeyde olmasi yeterli yani referans araligi nedir? (Agir veya kismi eksiklik). Yani hayat boyu kullanmadina gerek olacak mi? Kapsul formundaki bu ilacin be...
14 Mart 2014 23:38
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
2.5 YAŞINDA VE 10 AYLIK BEBEGİMDE C5OH DEGERİ DÜŞÜKLÜGÜ
Merhabalar 2,5 yaşındaki kızımda topuk kanında c5oh değeri sınıra çok yakın cıktı.1 Yaşına kadar çapada takip ettirdik her aşıdan sonra tandem testi yapıldı .Deger hiç yükselmedi ve takibi 1 yaşında bıraktık.Yeni doğan kardeşindede aynı değer sınıra yakın çıktı onuda çapadaki tahlili sürüyor.Sormak istediğim c5oh değerini belirli aralıklarla öltürmemiz gerekiyormu yoksa yükselmediği için ilerki zamanlarıda herhangi bir sorun teşgil etmezmi? Teşekkürler.
26 Şubat 2014 09:06
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
35+3te gerçekleşen dogum
Hocam çok tedirginim.bundan sonrası bebeğim için ne yapabilirim.Bebeğimin akciğerleri gelişmişmidir.miadında olan doğumdan çok şey mi kaçırdı bebeğim.kilo:2900 boy:48cm baş çevresi 32.5 cinsiyet:kız yaş:9 günlük çok saolun. bu bilgiler ilk doğdugu gunku bilgileridir.12 günlükken kilosu 2940 gr baş cevresi 34.4 olmuş idi.
2 Şubat 2014 17:15
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
Biyotidinaz eksikliği
soruma cevap verdiğiniz için teşekkür ederim. Sorum şu hocam: Biyotidinaz eksikliğinde biyotidinaz aktivitesi sınırdaysa eğer(6.99-9 normal değerler referans alındığında 2.9 bio akt.) ilaç tedavisi sınırlı mı olur yoksa hayat boyu mu?
23 Ocak 2014 22:56
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
biotinidaz eksikliği
Merhaba hocam.Benim 3 aylık oğlum var.Doğumdan sonra sağlık ocağında topuk kanı alındı oğlumdan.biotinidaz şüphesi görüldü.Üniversite hastanesine yönlendirdiler.gittik.Oradada tahlil yaptırdık.kısmi eksiklik çıktı.ömür boyu biotin alması gerektiğini söylediler.sonr başka bir üniversite hastanesine yine gittik.oradada normal çıktı.başka bir özel hastaneye gittik oradada normal çıktı.benim sorum sizce ne yapmamız gerekir?iki arada kaldık.ilaç kullanmamız gerekir mi?yardımcı olursanız sevinirim.çok teşekkürler....
15 Ocak 2014 08:37
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
