Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Sağ cene altı şişlik
Hocam merhaba kolay gelsin halsiszligim vardı ve ezonofil yüksekliği ile ilgili hemotolijiye gittim kan incelendi boynuma ve koltuk altıma baktı sorun yok dedi doktorum gaitada parazit görülmedi ama parazot ilaçları verdi onlari kullandım halsizligim geçti 3 gün önce. Sağ cene altında şişlik oldu yemek yerken sağ çene kemiginin hemen altında burda lenf bezi var mı yoksa bademcik mi sorun olur mu bu durum bı bilginiz var mı teşekkür ederim
13 Temmuz 2021 20:50
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Microarray test sonucum hk
Hocam gelişme geriliği olan çocuğumun microarray test sonucu şöyle : Hastanın periferik kan örneğinden gerçekleştirilen DNA mikrodizileme (microarray) analizinde, 9q21.33 bölgesindeyaklaşık 428 Kbp büyüklüğünde 4 OMIM geni (SHC3 ( *** *** **), CKS2( *** *** **), SECISBP*** *** **),SEMA4D (*** *** **)) içeren klinik önemi bilinmeyen kazanım saptanmıştır. Bu ne demek acaba bana biraz bilgi verir misiniz gittiğim doktor başından attı. Hiç bilgi vermedi
21 Aralık 2020 14:53
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Genetik test
Hocam merhaba 2.5 yaşında erkek çocuğumuza genetik analiz testi yaptırdık. Sonuç:arr(GRCh37)10q11.22(47,084,*** *** **,701,570)×3,22q13.2q 13.33(43,061,*** *** **,169,045)×1 diye sonuç çıktı şuanda emekliyor konuşma yok hocam konuşma ve yürüme kabiliyetlerine kavuşa bilecek mi bu sonuca göre
15 Haziran 2020 23:07
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Hiperfenilalaninemi
Hocam benim oğluma hiperfenilalaninemi tanısı konuldu genetik test sonucumuz çıkmadı eşimle akrabalık yok değerler bir ay arayla fenilalanin 2,98 1,72 1,94 tirozin 0,74 1,20 1,50 sonra iki ay arayla fenilalanin 2,32 3,26 tirozin 1,59 1,66 başka bir hastanede daha test yapıldı fenilalanin 74,57 tirozin 40,58 iniş çıkış olması neden oluyor ve taşıyıcı olma durumu varmı korkmamız gereken bir durum varmı 9 aylık Fenilalanin referans aralığı 0,20-2,12 tirozin referans aralığı 0,*** *** **
29 Mayıs 2020 20:15
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Kromozom İnversiyon
İyi günler doktor bey,Eşim 7 aylık hamile bebeğimizin detaylı ultrasyon sonuçlarında 2 hafta geriden gelme söz konusuyudu bizde amniyosentez yaptırdık çıkan sonuç raporda 46xx 9(inv) p(11) q (13) çıktı,bu sonuca göre bebeğimiz de sağlık sorunları olarak mı doğucak ? Annesiyle çok telaşlıyız..
9 Mayıs 2020 16:45
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Medulloblastoma
Hocam merhaba. Ben emre. 32 yasındayım. 3 yıl önce beyinciğimden medulloblastoma çıkarıldı. Tedavi oldum ve su an iyiyim. Sormak istediğim bir kızımız var. 4 yasında. Bu tür bir hastalık genetik yollarla çocuğa geçer mi. Yani bu ihtimal yüksek midir,düşük müdür acaba? Hastalığımın hayati riskini biliyorum. Bir yandan da açıkçası çocuğumuzun kardeşi olsun da istiyoruz. Çocuk sahibi olma anlamında hastalığı aktarma ihtimalim hasta olmamdan sonra da artmış mıdır? Çocuk sahibi olmalı mıyız diye sormak istemiyorum aslında. Yani yalnızca vereceğiniz cevapla karar vermeyeceğiz elbette ama riskleri öğrenmekte çok önemli bizim için. Beni aydınlatırsanız çok sevinirim. Çok teşekkürler.
3 Mayıs 2020 17:27
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Tuzlu terleme
Merhaba hocam 3 yasinda.bir kizim var yemesi icmesi tuvaleti normal gelisimide normal.bebekken alinan topuk kanida normaldi. Sadece sac diplerinden yani kafasindan opunce teri tuzlu gibi geliyor bana. Ama sadece sac diplerinden boyle geliyor.mesela kolundan oyle tuz tadi gelmiyor.kendi kendime suphe ettim.her hangi bi hastaligi yok bilindik bir sikayetide yok. Normal muayenelerde simdiye kadar ters biseyle karsilasmadik.internetten arastirirken kistik fibrozis diye bir hastaligi gordum.tuzlu terden dolayi boyle bisey olma ihtimali varmi? Kafama takildi ve canimi skti.herhangi bir hastalik sikayeti olmadan tesadufen farkedilmis tuzlu kafa derisi yani sac diplerine yakin yerler alin gibi kistik fibrozis olabilirmiki ? Hakikaten canim sikildi....
10 Nisan 2020 16:49
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Genetik bozukluk
Merhaba 2,5 yaşında (gelişim geriliği ve aort damarında darlık) olan oğluma yapılan testlerde; MTHFR C677T = Heterozigot, PAI-1 4G = Heterozigot sonucu çıktı. Bunlar ne anlama geliyor? Nasıl bir yol izlememiz gerekir? Bilgilendirirseniz çok memnun olurum. Saygılarımla.
28 Kasım 2019 13:13
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
47xxx kromozon
hocam merhaba bebekte 47xxx cıktı amniyosentez yapıldı doğrulandı bu ne demek oluyo ve ne gibi sorunlar var bebekte doktorum fiziki olarak herşey normal diyo ama kromozom 47 xxx sizce ne yapmalıyım yada hic böyle bi vakayla karşılaştınız mi
2 Haziran 2019 01:11
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
mutasyon geni
merhaba hocam. bir sorum olucaktı size. eşimle iki yıldır evliyiz ve çocuk bekliyoruz. 23 haftalık hamile kendisi. iktiyozis mutasyon geni TGM1 taşıyıcısı olduğunu zaten biliyorduk. eşimin kardeşi (baldızım) zaten Lameller iktiyozis hastası. hatta son evresi diyebiliriz. genetik açıdan bende bir sorun yok bunu biliyoruz test falan yaptırdık. ama eşim TGM1 geni taşıyıcısı. bizim çocuğumuz iktiyozisli doğar mı? ihtimali nedir? doktorlar amniyosentez önerdi ama biz nolursa olsun gebeliği sonlandırmak istemedik zaten bişeyde belli değil ve amniyosentez de yapılan hatalar yüzünden korktuk açıkçası. zaten 23 haftalık oldu oldu artık. fikriniz nedir hocam yardımcı olur musunuz ? kolay gelsin..
28 Mayıs 2019 14:47
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
3,230 kb delesyon
hocam merhaba 5 yasındaki torunumda gelişim geriliği var yapılan tahlillerde 4q21.21q21.22 bölgesinde 3,230 büyüklüğünde delesyon tesbit edilmiş. tedavisinin olmadığını öğrendik doğrumudur. bundan sonraki süreçte aile olarak ne yapabiliriz.bu delasyon çocuğu ileriki yaşlarda nasıl etkiler kolay gelsin?
16 Şubat 2018 10:16
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
hastalık ile bilgi
merhabalar efendim 11 yaşındaki oglum fmf teşisi kondu ve 5 aydır kolsişin kullanıyor 1 kez hastalandı ve doktorumuzun dediği serum ve ilacı yaptırdık bu ilacı kullanmadan önce daha sık hastalanıyordu günde 1 olarak atıyor grip vb.rahatsızlıklarda 2 olarak degişiyor hastalanmaması iyi mi acaba ilacın yan etkisi varmı efendim
3 Ocak 2018 13:47
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
hemolytic-uremic syndrome
Hocam merhaba, Türkiye'de yaşıyorum, Filistinliyim, üniversitede doktora öğrencisiyim, 1.5 yaşındaki kızım ve eşim şu anda Gazze'de, kızım son bir haftadır ateş, kusma, hafif ishal şikayetleri vardı, hastaneye başvurdu eşim, kızımın kan değerleri ilk gün HGB 8.7 ve PLT 101 idi, sonra testler yapılmaya devam edildi, kızımın rahatsızlığı devam etti, sonraki günlerdeki testlerde HGB 7.7 ve 7.2 ye oldu PLT 104 ve 102 oldu, bunun üzerine kızıma kan verildi (A+), kan verildikten bir gün sonra HGB 10.2 ve PLT 183 oldu, bundan sonra böbrekleri incelemeye başladılar ve böbrekler için testler yapıldı, son iki gün için uren 106 ve 118 creatinine 1.57 ve 1.59 bu sonuçlara bakarak hemolytic-uremic syndrome olabileceği sonucuna vardılar, ancak daha ileri...
1 Aralık 2017 12:34
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Hastalik tanisi
Hocam merhaba Bebegime bi hastaliktan suphe ediyorlar genetige kan alip gonderdiler acaba genetik testte hastaligin negatif cikma gibi bi durumu varmi
17 Kasım 2017 10:55
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Akraba evliligi midir?
Merhabalar hocam.Erkek arkadasimla evlenmeyi dusunuyoruz.Fakat akraba oldugumuzu sonradan ogrendik.onun babannesinin babasi ile benim anne tarafindan dedemin annesi kardesmis.Ailede daha once akraba evliligi yok.bu durumda bizim evliligimiz akraba evliligi olarak degerlendirilir mi? Akraba evliliklerinin 1. Ve 2. Derece olarak incelendigini okudum.biz 3. Dereceden akraba oluyoruz.Cocuklarimizda hastalikli gen veya baska sorunlar yasama Oranimiz yuksek midir?evlenmeden once ne yapmaliyiz?
15 Kasım 2017 10:10
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
