Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Kistik fibrozis
Merhaba hocam 4.5 yaşında bir kızım var 2020 yılı şubat ayında cildinde özellikle kafa bölgesi alın kısmı saç diplerine yakın bölgelerde bir tuz tadı geliyor dudağımla öptüğümde dudaklarımda tuz tadını hissediyorum.bebekken topuk kanı verdik ama bir sorun çıkmadı.bu yaşına kadar öyle ciddi geçirdiği bir akciğer enf durumu olmadı. İki defa hastaneye müşahede ye alındık bir sefer barsak enf. Diğer seferde ishal kusma tarzı birşeydi. Doktora gittik namık kemal üni.burçin beye şikayetlerimiz kızım kilo almıyor aşırı zayıf bir çocuk 2017 ocak doğumlu ve 15 kilo ve uzun süredir bir kabızlık problemimiz var. Herhangi bir ilaç desteği almadan geçte olsa kakasını yapıyor.burçin beye kf den şüphelendiğimizi söyledim.hastanede genetik test yapıldı mut...
1 Ekim 2021 20:29
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Çocukta doğuştan gelen gelişme bozukluğu
İyi günler hocam, İki kez doğum yaptım. İkside sezeryan doğum. İlk çocuğum çok şükür sağlıklı. İkinci çocuğum anne karnında 4,5 aylıkken kaudal regresyon sendromunun bir alt hastalığı teşhisi kondu. İkinci çocuğumun omuriliği kısa olduğu için belden aşağısı tutmuyor. bunun dışında aort damarı sağ taraftan bağlanıyor. Kalbinde iki tane çok büyük delik var. Şuan için poposu tam gelişmediğinden tuvaletini yapamıyordu. Bunun için öncelikle poposundan ameliyat oldu. Diğer amaliyatlar için henüz çok küçük yani 1,5 aylık. Hocam asıl bilmek istediğim bu durumlar neden kaynaklanabilir. Eşim ve bende herhangi bir kronik (Şeker, tansiyon, diabet vb.) hastalık yok. Akraba evliliği yok. Genlerimizde kız tarafında eşimin annesi damarı tıkalı bir bebek dü...
3 Kasım 2020 14:28
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Ayak rahatsızlığı
Hocam iyi akşamlar oğlum 10 yaşında mr sonucunda sol ayak solda gastrokınemıus kaşında yaklaşık 7*3.5 cm alanda heterosenite tubuler grünülümler ve post kantrast serilerde kontrastlanma gösteren cilt-cilt altı doku İle de ilişkili görünüm mevcuttur(hemanjiom?) ameliyat gerekir mi
13 Kasım 2017 17:47
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
çocuk gelişimi
merhabalar doktor bey benim 7 yaş 3 aylık bir kızım var boyu 130 kilosu 34 gelişimi fazla mı aşırı yemek yiyen bir çocuk değil ve 1 yaşında kalp ameliyatı oldu geniş vsd vardı ilerde kalp kapağı değişilecek acaba bu rahatsızlığa bağlı mı aşırı gelişiyor?
28 Ağustos 2017 07:04
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
desteksiz kalkmama
Hocam iyi günler. Benim 20 aylık erkek bir bebeğim var. Kendi emeklemeyi popo üzerinde kayarak yaptı. Şu an yürüyor ve yürümesinde bir problem yok. yerden çömelip oyuncağını alıyor, kalkıyor. Yattığı yerden doğruluyor ve tutunarak ayağa kalkıyor. Ama yere oturttuğumuzda koltuk yada sandalyeye tutunmadan kalkmıyor.Her düştüğünde biz kucağımıza aldık.Çocuk nörolojisine götürüp muayne ve kan tahlili yapıldı. Tahlil sonuçları Ck 139 Ast 52 Alt 19 Kreatini 0,43 potasyum 4,8 sonuçları değerlendirirmisiniz?
18 Nisan 2017 14:11
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Mitokondriyal sitopati tanisi
Mitokondriyal sitopati tanisi Merhaba hocam 5 yasinda oglum var 1.5 yasindan itibaren denge kaybi cabuk yoruluyor ve basini one arkaya yana dusurmeler sagina veya soluna dogru bukulme ataklari var istirahatle gecen hareketle artan atak durumu mevcut her yone nistagmus var goruntuleme ve tetkiklerinde bir sonuc alinamadi bir yil once gazi uni. mitodna tahlili verdik sonucu bu sekilde geldi 1mt *** *** ** AG degisikligi 2mt *** *** ** TC ileride sorunlarimiz dahada artarmi ayrica oneri ve tavsiyeniz ne olur..saygilar
11 Ocak 2017 19:44
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
topuk kanı değerleri
merhaba! öncelikle selam ve saygılarımı sunarım.yeni doğan kız bebeğimin topuk kanından alınan kan tahlil sonuçlarında FKÜ birinci ölçümde 2,6-ikinci ölçümünde 2,86 çıktı.bu değerleri nasıl yorumlarsınız.ne tavsiye edersiniz.ne yapmam gerekir.ilginiz için teşekkür ederim.
10 Ocak 2017 23:06
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
