Doktorsitesi.com

Mehaba Hocam sizin bir konuda yardımınızı istiyorum.Benim 4 yaşında epile

Pın*** Ö***

10 Mart 2010
Mehaba Hocam sizin bir konuda yardımınızı istiyorum.Benim 4 yaşında epilepsi(west)sendromu bir kızım var ve tedavi görüyor.Nedeni hala şuan belli deyil .Biz eşimle ikinci cocuğu yapmayı düşünüyoruz bunun için genetiğe gidip araştırılmasını istiyoruz ikinci cocuk da böyle bir proplem yaşamamamız için hamile kalmadan önce nasıl bir yol izleye bilirim bu konuda acık vede yardımcı olursanız cok cok sevinirim ..sevgilerle.
1 cevap
107 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. İsmail Fahri Öçer
Prof. Dr. İsmail Fahri Öçer
Kadın Hastalıkları ve Doğum
Pınar Hanım, William James West tarafından 1841 yılında tanımlanmış olan ve hekimin soyadı ile anılan sendromuna yol açan biyokimyasal mekanizma bilinmemektedir. Beyindeki sinir hücreleri araındaki iletişimi sağlayan bazı maddelerin (GABA, CRH) regülasyonundaki bozukluklardan kaynaklanabildiği öne sürülmektedir. Anne karnında, doğum eylemi sırasında veya doğumdan sonra oluştuğu düşünülen organik beyin işlev bozukluğunun yol açtığı düşünülmektedir. Çocukların 1/3'ünde kafa küçüklüğü, beyin zarı gelişim hatası, beyin atrofisi, lissensefali, bakteriyel menenjit, fakomatoz (örneğin tuberoz skleroz) adı verilen hastalıklar, damar anomalisi, Aicardi sendromu, hipoglisemi, doğumsal enfeksiyonlar (örneğin sitomegalovirus) veya kafada travmatik kan birikimi varlığının tabloya neden olduğu bildirilmektedir. Önemli konu, kızınızda West sendromuna neden olan genetik geçişli bir hastalığın saptanıp saptanmadığıdır. Ancak bu tür bir neden saptanmış ise yardımcı olabimemiz mümkündür. Saygılarımla, Dr. Fahri ÖÇER
10 Mart 2010