mail adresim:
[email protected] çocuğun yüz resmi + kulak resimleri + ellerinin iç ve dış resimleri + ayak resimleri + boydan resimlerini gönderebilirseniz + yapılan tetkik ve raporları gönderebilirseniz omim taraması yapabilirim. Benim anladığım çocuğunuz için 4 major bulgu var. 1)intrauterine growth retardation (2000gr doğmuş) 2)hypotonia (kifoz ve kalça gelişim geriliği olması nedeniyle) 3)calvarial thickening (kafa tası kemiği kalınlaşması) 4)autosomal recessive inheritance (teyze çocuğu olduğunuz için) İskelet filmleri çekilmişse onlarıda göndermenizi rica ediyorum. moleküler karyotipleme raporu ve diğer tahlil raporlarını okunaklı bir şekilde fotoğraflayarak mail adresime göndermenizi rica ediyorum. sonrasında tarama yapıp size bilgi vermeye çalışacağım.