Bebeğin hasta olma olasılığı

Question

Hocam merhaba. Ben osteogenesis imperfecta hastasıyım. Gen analizi yapıldı ve col1a1 geninde hastalığı yapan mutasyon bulunmuş. Hastalığın en iyi derecesindeyim. Sorum şu: çocuğum olursa onda da bu hastalıktan çıkma olasılığı nedir? Eşimde ve ailesinde bu hastaliktan yok ayrıca akrabalık ilişkimiz de yok.

Prof. Dr. Kutay Biberoglu · Accepted Answer

En sık görülen tip 1 de geçiş otozomal dominanttır. Proband tutulumuna göre çocuğa geçiş yüzde 5 ile 50 arasında değişir. Bunu kesin olarak genlerinize bakıp tanıyı koyan uzman ancak size net şekilde söyleyebilir. Preimplantasyon genetik tanısı mümkündür yani tüp bebekle elde edilen embryolarda genetik inceleme yapılıp hastalıklı geni taşıyan embryoların anneye verilmemesi, sadece sağlıklı olanların transferi mümkündür.Daha çok bilgilenmek için blog.drkutaybiberoglu.com, www.kutaybiberoglu.com, www.drkutaybiberoglu.com, doktorsitesi / facebook / instagram / youtube biberoglu linklerinde bulacağınız video ve makalelere (tüp bebek genetik tanı) ulaşabilirsiniz.

Cevaplar (1)