Tüp bebekte sağlıklı bebeğe kavuşmanın yolu
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile Sağlıklı Başlangıç
Günümüzde genetik hastalıklar ve bebekteki olası anormallikler, gelişen tıp teknolojileri sayesinde gebelik süreci devam ederken tanımlanabilmektedir. Ancak geleneksel yöntemler olan ultrasonografi ve amniosentez gibi uygulamalarla bu teşhisler en erken gebeliğin dördüncü ayında konulabilmektedir. Ciddi bir problem saptanması durumunda gebeliğin 5. ay civarında sonlandırılması, anne ve baba adayları üzerinde derin psikolojik ve fiziksel travmalara yol açabilmektedir.
PGT Yöntemi ve Uygulama Süreci
Genetik bilimindeki son gelişmeler, henüz gebelik oluşmadan müdahale etme şansı tanımaktadır. Tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde yapılan incelemeler, sağlıklı olanların seçilerek anne rahmine yerleştirilmesini sağlar. Bu ileri tıp teknolojisine transfer öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir.
PGT süreci şu aşamalardan oluşur:
- Anne ve baba adayından yumurta ve sperm hücreleri elde edilir.
- Laboratuvar ortamında döllenme gerçekleştirilir.
- Gelişen embriyolardan bir adet hücre alınarak genetik analiz yapılır.
- Sadece sağlıklı olduğu onaylanan embriyoların transferi gerçekleştirilir.
Genetik Tanıda Kullanılan Teknolojiler ve Tespit Edilen Hastalıklar
Genetik inceleme aşamasında, hücrelerin yapısını detaylıca analiz etmek için Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel yöntemler kullanılır. Bu teknikler sayesinde birçok genetik bozukluk henüz yolun başındayken tespit edilebilir.
| Hastalık Kategorisi | Tespit Edilebilen Bozukluklar |
|---|---|
| Sayısal Kromozom Bozuklukları | Monozomi, Trizomi (Down Sendromu vb.) |
| Tek Gen Hastalıkları | Akdeniz Anemisi (Talasemi), Hemofili, Kistik Fibrozis, Muskuler Distrofiler |
Bu yöntemle, hastalık taşımayan sağlıklı embriyoların transferi sağlanarak, ailelerin sağlıklı bebek sahibi olma şansı en üst seviyeye çıkarılır.
PGT (Gebelik Öncesi Tanı) Kimlere Önerilir?
Transfer öncesi genetik tanı yöntemi, özellikle belirli risk gruplarındaki çiftler için hayati önem taşımaktadır. Sağlıklı gebelik şansını artırmak amacıyla şu durumlarda PGT önerilmektedir:
- Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde,
- Daha önce genetik hastalığı olan çocuk sahibi olmuş ailelerde,
- 38 yaş ve üzeri ileri yaş grubundaki anne adaylarında,
- Tekrarlayan erken düşük öyküsü olan çiftlerde,
- Çok sayıda tüp bebek denemesine rağmen gebelik elde edememiş veya düşükle sonuçlanmış vakalarda,
- Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozukluklarında,
- Genetik olarak tekrarlama eğilimi gösteren hastalıkların tanımlanmasında.
Bu yöntem sayesinde, genetik riskler minimize edilerek sağlıklı nesillerin dünyaya gelmesi hedeflenmektedir.
